التشخيص الوراثي قبل الزرع هو نوع من الاختبار يتم إجراؤه على الأجنة في المختبر بعد 5 أو 6 أيام من استخراج البويضات. تتم إزالة عينة صغيرة من كل جنين ينمو بشكل مناسب لأغراض الاختبار. يعطينا التشخيص الوراثي قبل الزرع معلومات عن كل جنين تم اختباره. تشير المعلومات الكروموسومية التي تم الحصول عليها في نتائج التشخيص الوراثي قبل الزرع ما إذا كان الجنين ذكرًا أم أنثى ، أو إذا كان هناك أي شذوذ في الكروموسومات مثل متلازمة داون أو أنواع تشوهات الكروموسومات التي يمكن أن تكون غالبًا سببًا للإجهاض. يتضمن اختبارنا معلومات حول 24 كروموسومًا مختلفًا بدقة 98٪. لا يمكن أن يكون التشخيص الوراثي قبل الزرع دقيقًا بنسبة 100٪ في أي مختبر بسبب قيود العمل مع الأجنة.
التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD هو شكل من أشكال التشخيص المبكر قبل الولادة يستخدم للكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين الناتج. يحدد الأجنة المعرضة للخطر ويسمح بمنع انتقال الأمراض الوراثية إلى الجيل التالي و / أو الإجهاض المحتمل أثناء الحمل. يتم إنشاء الأجنة المستخدمة في التشخيص الوراثي قبل الزرع من خلال علاج التلقيح الاصطناعي أو الحقن المجهري.
من يجب أن يعالج بـ PGD؟
يجب تقديم التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لثلاث مجموعات رئيسية من الأمراض: (1) الاضطرابات المرتبطة بالجنس ، (2) عيوب الجين المفرد ، (3) الاضطرابات الصبغية.
وتشمل هذه ما يلي:
أسباب وراثية
الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X (الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض مرتبط بالكروموسوم X معرضون بنسبة 25٪ للإصابة بجنين مصاب [نصف الأجنة الذكرية].)
الأزواج الذين يعانون من انتقالات الكروموسومات ، والتي يمكن أن تسبب فشل الزرع أو فقدان الحمل المتكرر أو مشاكل عقلية أو جسدية في النسل
حاملات الأمراض الصبغية المتنحية (بالنسبة لناقلات الأمراض الصبغية المتنحية ، فإن خطر إصابة الجنين هو 25٪).
حاملات الأمراض الصبغية السائدة (بالنسبة لناقلات المرض الصبغي الجسدي السائد ، فإن خطر إصابة الجنين هو 50٪).
يمكن أن يشمل المرشحون الأساسيون لـ PGS ما يلي:
النساء في سن الأم المتقدمة أكثر من 35
الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإجهاض / الإجهاض المتكرر للحمل
الأزواج الذين يعانون من فشل التلقيح الاصطناعي المتكرر
الشريك الذكر يعاني من العقم الحاد عند الذكور
لاختيار الجنس (أيضًا الأمراض الوراثية القائمة على الجنس)
هؤلاء المرضى معرضون لخطر فشل التلقيح الاصطناعي بسبب نسبة عالية من الأجنة المختلة الصبغيات. يُعتقد أن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) يقلل من هذه المخاطر عن طريق اختيار أجنة طبيعية كروموسومية لديها فرصة أكبر للزرع.
كيف يتم إجراء الـ PGD؟
يبدأ التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) بالعملية القياسية لاستخراج البويضات بعد تحريض الإباضة ثم إخصاب البويضات في المختبر من خلال التلقيح الاصطناعي أو الحقن المجهري. تخضع الأجنة الناتجة لانقسام خلوي يتم مراقبته. باستخدام أحدث الليزر ، يتم حفر ثقب في جنين عمره 3 أيام ويتم حصاد خلية واحدة لأغراض الخزعة. بمجرد أخذ الخزعة والموافقة عليها ، يمكن نقل الجنين إلى رحم المرأة.